Abstract
Kemiklerde yaygın osteoskleroz ile karakterize genetik bir hastalık olan osteopetroziste, osteoklastların yıkım işlevindeki bozukluk klinik tabloya neden olmaktadır. Anormal kemik yapımı sonucunda kemik boşluğu daralır, kemik iliği yetersizliği gelişir ve ağır anemi, trombositopeni, lökopeni görülebilir. Ekstramedüller hematopoez nedeniyle hepatomegali ve splenomegali görülebilir. Bu çalışmada, pansitopeni ve hepatosplenomegali kliniğe ile başvuran 1,5 aylık osteopetrozis tanılı bir olgu sunulmuştur.
Keywords
Supporting Institution
yok
Project Number
yok
Thanks
yok
References
- Even-Or E, Stepensky P. How we approach malignant infantile osteopetrosis. Pediatr Blood Cancer. 2021;68(3):e28841.
- Akbalık M, Fışgın T, Kılıç M, Aydın M, Duru F, Albayrak D. Osteopetrozis ve raşitizmin paradoksal birlikteliği:olgu sunumu. Journal of Experimental and Clinical Medicine. 2009;21(4):184-7.
- Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:5.
- Penna S, Villa A, Capo V. Autosomal recessive osteopetrosis: mechanisms and treatments. Dis Model Mech. 2021;14(5).
- Çelik Y, Özkan BA, Balcı S, Atıcı A. Yenidoğan döneminde tanı alan osteopetrozis vakası. Çocuk Dergisi. 2008;8(4):257-60.
- Diniz G, Kayserilioğlu E, Ortaç R, Aktaş S, Hızarcıoğlu M. Osteopetrozis: olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi. 2004;10(3-4):137-40.
- Güleç SG, Ocak S, Çetinçelik Ü, Köse G, Yıldırmak Y. Malign infantil osteopetrozis: olgu sunumu. JAREM. 2014;4(3):121-4.
- Çiftçi B, Çetin N. Osteopetrozis. Turk J Rheumatol. 2013;28(3):216-7.
Abstract
Osteopetrosis, which is a genetic disease characterized by extensive osteosclerosis in the bones, causes the clinical picture due to the defect in the destruction function of osteoclasts. As a result of abnormal bone formation, the bone space narrows, bone marrow failure develops, and severe anemia, thrombocytopenia, leukopenia can be seen. Hepatomegaly and splenomegaly may be seen due to extramedullary hematopoiesis. In this study, a 1.5-month-old patient with a diagnosis of osteopetrosis who applied to the clinic with pancytopenia and hepatosplenomegaly is presented.
Keywords
Project Number
yok
References
- Even-Or E, Stepensky P. How we approach malignant infantile osteopetrosis. Pediatr Blood Cancer. 2021;68(3):e28841.
- Akbalık M, Fışgın T, Kılıç M, Aydın M, Duru F, Albayrak D. Osteopetrozis ve raşitizmin paradoksal birlikteliği:olgu sunumu. Journal of Experimental and Clinical Medicine. 2009;21(4):184-7.
- Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:5.
- Penna S, Villa A, Capo V. Autosomal recessive osteopetrosis: mechanisms and treatments. Dis Model Mech. 2021;14(5).
- Çelik Y, Özkan BA, Balcı S, Atıcı A. Yenidoğan döneminde tanı alan osteopetrozis vakası. Çocuk Dergisi. 2008;8(4):257-60.
- Diniz G, Kayserilioğlu E, Ortaç R, Aktaş S, Hızarcıoğlu M. Osteopetrozis: olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi. 2004;10(3-4):137-40.
- Güleç SG, Ocak S, Çetinçelik Ü, Köse G, Yıldırmak Y. Malign infantil osteopetrozis: olgu sunumu. JAREM. 2014;4(3):121-4.
- Çiftçi B, Çetin N. Osteopetrozis. Turk J Rheumatol. 2013;28(3):216-7.
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Paediatrics |
| Journal Section | Olgu Sunumu |
| Authors | |
| Project Number | yok |
| Publication Date | October 21, 2023 |
| Submission Date | November 2, 2022 |
| Acceptance Date | August 27, 2023 |
| Published in Issue | Year 2023 Volume: 6 Issue: 3 |
The articles in the Journal of "Acta Medica Nicomedia" are open access articles licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License at the web address https://dergipark.org.tr/tr/pub/actamednicomedia