Öz
Giriş: Huntington hastalığı (HH) otozomal dominant geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. HH’li hastalar üçlü klinik triada sahiptir. Bunlar; motor, kognitif ve psikiyatrik özelliklerdir. Dikkat fonksiyonları HH’li hastalarda klinik seyir başladıktan sonra bozulmaya başlamaktadır. Bu çalışmanın amacı; genetik tanıları doğrulanmış olan HH’li hastalarda dikkat fonksiyonlarının kontrol grubu ile karşılaştırarak değerlendirmektir.
Yöntemler: Çalışmaya HH tanısı genetik test ile doğrulanan 15 HH ve 15 sağlıklı kontrol grubu alındı. Katılımcıların bilişsel işlevlerini değerlendirmeye yönelik Stroop Testi, İz Sürme Testi (İST) ve Mini Mental Durum Değerlendirmesi (MMDM) testlerini kapsayan bir batarya oluşturulup uygulandı.
Bulgular: Her iki grup 9 erkek ve 6 kadın bireyden oluşuyordu. Hasta ve kontrol grubunun yaş ortalaması 48 bulundu. Hasta grubunda ortalama hastalık süresi 5 yıldı (1-16). Hastaların ortalama CAG tekrar sayıları 43.3 ± 3.5 (40-50) bulundu. Hasta grubunda dikkat test skorları hem İST-A testinde ve hem de stroop testinde istatiksel olarak daha kötü bulundu. Bu verilere ilave olarak, hastaların CAG tekrar sayıları artıkça, tüm test süreleri de daha fazla zaman alıyordu. Ayrıca CAG sayısı ile hastalık süresi ve total motor skorları arasında pozitif korelasyon bulundu. Bu durum istatistiksel olarak anlamlı bulundu
Sonuç: HH’da dikkat fonksiyonları kliniği hafif olan ve CAG tekrar sayısı az olan olgularda bile bozulmaktadır. Bu durum sadece kognisyonu değil aynı zamanda motor fonksiyonları da olumsuz etkileyebilmektedir.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. Apolinário TA, Paiva CL, Agostinho LA. Intermediate alleles of Huntington's disease HTT gene in different populations worldwide: a systematic review.Genet Mol Res. 2017;16:1-16.
- 2. Imarisio S, Carmichael J, Korochuk V, et al. Huntington’s disease: from pathology and genetics to potential therapies. Biochem J. 2008;412:191-209.
- 3. Rawlins MD, Wexler NS, Wexler AR, et al. The Prevalence of Huntington's Disease.Neuroepidemiology. 2016;46:144-53.
- 4. Mehrabi NF, Singh-Bains MK, Waldvogel HJ, Faull RLM. Cortico-Basal Ganglia Interactions in Huntington’s Disease. Ann Neurodegener Dis. 2016;1:1007-13.
- 5. Jane S. Paulsen. Cognitive Impairment in Huntington Disease: Diagnosis and Treatment. Curr Neurol Neurosci Rep. 2011;11:474–83.
- 6. Huntington Study Group. Unified Huntington's Disease Rating Scale: reliability and consistency. Mov Disord. 1996;11:136-42.
- 7. Folstein, M, Folstein S, McHugh P. Mini-Mental State: A practical method for grading the cognitive state of patients from clinician. Journal of Psychiatric Research.1975;12:189–98.
- 8. Güngen C, Ertan T, Eker E ve ark. Standardize mini mental test’in Türk toplumunda hafif demans tanısında geçerlik ve güvenilirliği. Türk Psikiyatri Dergisi.2002;13:273-81.
- 9. Karakaş S, Erdoğan E, Sak L ve ark. Stroop Testi TBAG Formu: Türk kültürüne standardizasyon çalışmaları, güvenirlik ve geçerlik. Klinik Psikiyatri Dergisi. 1999; 2: 75–88.
- 10. Tombaugh TN. Trail Making Test A and B: Normative data stratified by age and education, Archives of Clinical Neuropsychology. 2004;19:203-14.
- 11. Cangöz B, Karakoç E, Selekler K. İz Sürme Testi’nin Türk yetişkin ve yaşlı örneklemi üzerindeki standardizasyon çalışması. Türk Geriatri Dergisi.2007;10:73-82.
- 12. Paulsen JS, Langbehn DR, Stout JC, et al.Detection of Huntington’s disease decades before diagnosis: the Predict-HD study. J Neurol Neurosurg Psychiatry.2008;79:874-80.
- 13. Stout JC, Paulsen JS, Queller S, et al. Neurocognitive signs in prodromal huntington disease. Neuropsychology.2011;25:1-14.
- 14. Robins Wahlin TB, Lundin A, Dear K. Early cognitive deficits in Swedish gene carriers of Huntington's disease. Neuropsychology.2007;21:31-44.
- 15. Reilmann R, Leavitt BR, Ross CA. Diagnostic criteria for Huntington’s disease based on natural history. Mov Disord. 2014;29:1335-41.
- 16. Fritz NE, Hamana K, Kelson M, et al. Motor-cognitive dual -task deficits in individuals with early-mid stage Huntington disease.Gait Posture. 2016;49:283-9.
- 17. Delval A, Krystkowiak P, Delliaux M, et al. Role of attentional resources on gait performance in Huntington’s disease, Mov Disord. 2008;23:684–9.
Ayrıntılar
| Bölüm | Araştırma Yazıları |
|---|---|
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 5 Aralık 2017 |
| Gönderilme Tarihi | 5 Aralık 2017 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2017 Cilt: 44 Sayı: 4 |